I nostri Programmi

Genespire sviluppa GENE202, una terapia genica basata su un vettore ISLV, per trattare pazienti affetti da acidemia metilmalonica (MMA).

MMA è una malattia genetica rara caratterizzata da una significativa morbilità e mortalità che colpisce soprattutto i bambini. Questa patologia è causata dall’insufficienza o dall’assenza di un enzima denominato metilmalonil-CoA mutasi (MUT), essenziale per il metabolismo di alcuni amminoacidi e grassi.  Livelli insufficienti di tale enzima comportano un accumulo di metaboliti tossici (per esempio l’acido metilmalonico) che causa complicazioni a lungo termine come disfunzione neuro cognitiva, crescita ridotta, problemi cardiaci, renali ed ematologici. Attualmente non ci sono trattamenti approvati per questa malattia, evidenziando la necessità di ulteriori ricerche e sviluppi terapeutici.

La terapia genica basata su vettori ISLV di Genespire presenta un’alternativa distintiva offrendo una soluzione a somministrazione unica, accessibile ai pazienti pediatrici che rappresentano la maggioranza dei pazienti affetti da MMA.

Genespire inoltre sviluppa programmi per ulteriori indicazioni di malattie metaboliche ereditarie e malattie emorragiche.